A neurofibromatose é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e causa o crescimento anormal de tumores em todo o corpo. É causada por mutações em genes específicos e pode se manifestar de várias formas, desde pequenas manchas na pele até tumores maiores e mais graves que afetam órgãos vitais. Existem três tipos principais de neurofibromatose: o tipo 1, o tipo 2 e o tipo schwannomatose. O tipo 1 é o mais comum e afeta cerca de 1 em cada 3.000 pessoas. Geralmente, os sintomas começam a se manifestar na infância ou adolescência e podem incluir manchas de cor marrom na pele, pequenos tumores debaixo da pele e problemas ósseos. O tipo 2 é muito menos comum e afeta cerca de 1 em cada 25.000 pessoas. Neste caso, os tumores geralmente se desenvolvem nos nervos auditivos, o que pode levar a perda auditiva e sintomas neurológicos adicionais. A schwannomatose é a forma mais rara de neurofibromatose e afeta menos de 1 em cada 40.000 pessoas. Neste caso, os tumores se desenvolvem nas células de Schwann, que envolvem e protegem os nervos. Os sintomas podem incluir dor crônica, entorpecimento e fraqueza muscular. Infelizmente, não há cura para a neurofibromatose e o tratamento geralmente envolve gerenciamento dos sintomas. No entanto, a pesquisa continua em busca de novas formas de prevenção e tratamento para essa doença rara e complexa.